Блефарофимоз
| Блефарофимоз | |
|---|---|
| МКБ-10 | H02.5, Q10.3 |
| МКБ-10-КМ | H02.52 |
| МКБ-9 | 374.46, 743.62 |
| МКБ-9-КМ | 374.46 |
| OMIM | 110100 |
| DiseasesDB | 33297 |
| MeSH | D016569 |
Блефарофимоз — состояние, при котором пациент имеет двусторонний птоз верхнего века с уменьшенным размером века как по вертикали, так и по горизонтали. Переносица плоская с гипоплазиями орбитального края. Сокращаются как вертикальные так и горизонтальные глазные щели (раскрытие век). Винь (Vignes) (1889), вероятно, впервые описал эту дисплазию век.
Содержание
Представление
В дополнение к малой глазной щели, функции включают в себя эпикантус инверсус (кривая складка в медиолатеральном направлении, снижающая внутреннюю глазную щель), низкую переносицу, птоз век и телекантус.
BPES
Блефарофимоз, птоз, и синдром эпикантус инверсус, либо с преждевременным ослабеванием яичников (BPES типа I) или без него (BPES типа II), вызывается мутациями в гене FOXL2.
